Mutación genética que previene la aparición del alzhéimer

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Mutación genética que previene la aparición del alzhéimer. Seguro de salud

Cerebro de un paciente con alzhéimer (izquierda). Cerebro de un paciente sano (derecha)

Una de las causas del deterioro cognitivo, es la acumulación de proteína amiloide con forma de placas en el cerebro. Ha sido identificado, por un equipo internacional de científicos islandeses, una alteración genética que podría reducir la acumulación de esta protéina que forma las placas en el cerebro.

Los autores de este estudio destacan, que la reducción de esta proteína amiloide podría mejorar los tratamientos de prevención del alzhéimer. También han demostrado que esta enfermedad y la demencia senil son causadas por los mismos mecanismos bioquímicos.

La revista Nature, ha publicado los resultados de esta investigación poniendo de relieve  la mutación que protege de la demencia senil y del alzhéimer, causados por el envejecimiento, y que podría marcar el objetivo de cara a mejorar los tratamientos de prevención del alzhéimer.

El equipo de científicos islandeses, encabezado por Kari Stefansson, estudió el genoma completo de 1.795 personas hallando la mutación en el gen APP (por sus siglas en inglés, proteína precursora β-amiloide), el cual reduciría hasta un 40 por ciento la formación de la proteína amiloide en ancianos sanos.  Es decir, esta mutación haría frenar el deterioro cognitivo en personas mayores sin alzhéimer.

Según los científicos, una de las posibles estrategias a seguir para detener el alzhéimer sería alterar las enzimas que transforman la APP en  β-amiloide e intentar , así, detener la enfermedad. Stefansson, indica que una de estas enzimas se identificó hace ya más de diez años (el BACE1) y que si se lograse que fuese menos efectiva se podría proteger a los pacientes de la aparición del alzhéimer.

El alzhéimer, se trata de una enfermedad neurodegenerativa que ataca al cerebro causando limitaciones de la memoria, razonamiento y del comportamiento. Cuando esta enfermedad aparece los pacientes empiezan a depender de familiares y amigos que les ayuden en su día a día. Existe un diario digital, “esperanzae” que pone en contacto a las personas más cercanas al paciente con el resto de familiares, haciendo que éstos estén informados en todo momento de su estado. La opinión de un especialista siempre es importante. La sanidad privada es la más avanzada en cuanto a nuevas investigaciones, por ello se plantea como una gran alternativa o una opción complementaria a la sanidad pública. Tener un seguro de salud privado hace que contemos con ciertas ventajas (posibilidad de elección de médico, reducción de tiempos) y seguridades que la sanidad pública no ofrece.

One thought on “Mutación genética que previene la aparición del alzhéimer

  1. Cuantos avances se están produciendo últimamente. Es una pena que en estos tiempos que nos toca vivir se esté recortando tanto en investigación y en salud, parece que no se dan cuenta que invertir en estos campos es ahorrar en el futuro.

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